Лаборатория по Геномна Диагностика
Център по молекулна медицина
Катедра Медицинска химия и Биохимия
Медицински Факултет, Медицински Университет - София
Проф. д-р Иванка Димова, дм,
Ръководител на Лаборатория по Геномна Диагностика
КОНТАКТИ
Ул. “Здраве” № 2, гр. София, 1431
Тел: (+359) 2 9172 268
Web: lgdbg.org Е-mail: Този имейл адрес е защитен от спам ботове. Трябва да имате пусната JavaScript поддръжка, за да го видите.
Мисията на Лаборатория по Геномна Диагностика е да разработва и предлага най-съвременни, надеждни и достъпни генетични и геномни изследвания, като съкрати пътя до правилната генетична диагноза и адекватното лечение за всеки пациент.
Лабораторията разполага с високотехнологичното оборудване на Център по Млекулна Медицина, което позволява да посрещнем предизвикателствата на модерната биомедицинска наука, да предоставим високоспециализирани услуги и изследвания в областта на генетиката/геномиката на честите и редки генетични болести.
Генетичните и геномните изследвания се използват за идентифициране или изключване на специфичнo генетичнo или хромозомнo заболяване. В много случаи диагностичното генетично изследване се използва за потвърждаване на клинична диагноза, когато се подозира определено състояние въз основа на определени клинични признаци и симптоми.
Диагностичното изследване може да се извърши преди раждането или по всяко време от живота на човек. Резултатите от диагностичния генетичен тест могат да повлияят върху клиничното поведение при пациента, избора на терапия и профилактика в семейството.
Лабораторията предлага постнатална и пренатална генетична диагностика използвайки:
⦁ Целостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панели от гени, свързани с всички известни генетични заболявания;
⦁ Редки болести;
⦁ Неврологични и невродегенеративни заболявания;
⦁ Очни и ушни заболявания;
⦁ Бъбречни и сърдечно-съдови заболявания;
⦁ Вродени аномалии и изоставане в развитието;
⦁ Метаболитни и митохондриални заболявания;
⦁ Заболявания на съединителната тъкан;
⦁ Ендокринни заболявания;
⦁ Чернодробни заболявания;
⦁ Имунни заболявания;
⦁ Хематологични заболявания;
⦁ Микрочипов анализ;
⦁ Микроделеционни / микродупликационни синдроми;
⦁ Изоставане НПР/Болести от аутистичния спектър;
⦁ Вродени аномалии и малформативни синдроми/спонтанни аборти;
⦁ Анализ за носителство на генетични варианти, свързани с риск от репродуктивни неблагополучия.
Генетични изследвания при:
⦁ Онкологични заболявания
⦁ Изследване чрез новогенерационно секвениране на панели от гени, свързани с предразположение за развитие на фамилни онкологични заболявания
⦁ Фармакогенетични изследвания
⦁ Изследване на диагностични, прогностични и предиктивни биомаркери в материал изолиран от тумора, свързани с избор на терапия при различни онкологични заболявания.
Предлагаме диагностични генетични/геномни изследвания на деца, с реактиви осигурени от Министерство на Здравеопазването и НЗОК.
Лабораторията предлага преди и след генетичното изследване консултация и интерпретация на резултатите от водещи специалисти по молекулярна и медицинска генетика. Проф. д-р. Иванка Димова, Проф. д-р Иво Кременски, Д-р. Мария Начева, Проф. Радка Кънева.
Повече информация може да получите на сайта на лабораторията www.lgdbg.org.